Chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”

Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này. Thực tế cho thấy, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ khiến trẻ có bất thường số lượng nhiễm sắc thể phải gánh chịu nỗi đau dị tật như Down, Edwards, Patau….  Đáng lưu ý, không chỉ riêng nông thôn mà ở thành phố lớn, việc xét nghiệm tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia - một trong những bệnh lý huyết học di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất Việt Nam phần lớn thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.  

Bà Trần Thị Ngọc Nương – Phó Giám đốc Sở Y tế phát biểu tại lễ ký kết.

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật không chỉ là sự thiệt thòi của trẻ, nỗi đau của gia đình mà còn là gánh nặng của xã hội. Do đó, chị em phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT* là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới, giúp phát hiện từ sớm dị tật bẩm sinh di truyền cho hàng triệu trẻ em trên thế giới.

Tại Tây Ninh, sáng ngày 15/05, Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) phối hợp cùng Sở Y tế tỉnh Tây Ninh chính thức ký biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”. Dự án được triển khai thực hiện với mong muốn giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở vùng sâu, biên giới được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con.

Theo đó, chương trình dành tặng 50 mẫu xét nghiệm triSure NIPT (bao gồm 25 mẫu triSureFirst và 25 mẫu triSure Thalass) đến các thai phụ sinh sống tại tỉnh Tây Ninh. Thai phụ được hỗ trợ tư vấn lấy 10ml máu để làm miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT – triSureFirst hoặc triSure Thalass. Cụ thể:

- Trisurefirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

- TriSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).​

Bệnh viện Đa khoa tỉnh và Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố nhận mẫu xét nghiệm.

Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm "dương tính" và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass). Chương trình sẽ diễn ra từ nay cho đến hết ngày 31/06/2024 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

Phát biểu chào mừng sự kiện trên, bà Trần Thị Ngọc Nương – Phó Giám đốc  Sở Y tế Tây Ninh nêu bật tầm quan trọng của Chương trình hướng đến việc tuyên truyền rộng rãi để người dân có hiểu biết đúng đắn về mức độ nguy hiểm của dị tật bẩm sinh và cách tầm soát trước sinh hiệu quả. Đồng thời góp phần giúp các đơn vị y tế đánh giá hiệu quả trong công tác sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến trong cộng đồng, giảm số ca mắc mới trong năm 2025 đến năm 2030.

Cùng quan điểm trên, phát biểu tại buổi lễ, ông Nguyễn Văn Thuận – Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions cho biết: "Chương trình Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt dự kiến sẽ dành tặng tổng cộng 2.000 xét nghiệm triSure NIPT đến tất cả các thai phụ trên cả nước. Chúng tôi mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT. Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam".

Cũng trong buổi lễ ký kết, Gene Solutions đã phối hợp cùng Sở Y tế tỉnh Tây Ninh tổ chức hội thảo khoa học về "Cập nhật ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh" nhằm mục đích cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ thực hiện kỹ thuật bảo quản, lấy mẫu, vận chuyển mẫu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT.

Đặc biệt, xét nghiệm triSure NIPT được Gene Solutions phát triển dựa trên cơ sở dữ liệu gen của người Việt mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, an toàn cho thai phụ và chi phí hợp lý. Xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).  

Hiện Gene Solutions đang cung cấp 6 gói xét nghiệm triSure NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng là triSureFirst, triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure và triSure Procare. Nhờ nhiều ưu điểm nổi trội, xét nghiệm triSure NIPT đã được hơn 4.300 bác sĩ sản khoa tại 2.500 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho thai phụ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay.

Bs Ngọc

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.